« Mon bébé risque de mourir dès qu'il s'endort » : quelle est cette maladie rare qui rend le sommeil mortel ?

Déjà parents d’un petit garçon prénommé Max, James et Stéphanie, jeunes parents britanniques, attendent un deuxième enfant. La grossesse et l’accouchement se passent bien. Tout se dégrade au moment de quitter la maternité pour rentrer à la maison. Comme l’explique Stéphanie à nos confrères d’Entre Nous : « Alors que nous nous préparions à partir, les infirmières ont remarqué que Casper avait un peu froid lors de leurs vérifications de routine. D’un coup, l’une a dit, “il n’a pas l’air bien”, et nous avons vu qu’il ne respirait pas comme il le devrait et qu’il était flasque. »

Les infirmières emmènent le nouveau-né pour un examen de contrôle qui va bouleverser la vie de la famille, se souvient Stéphanie, sa maman : « Casper avait été intubé, et ils croyaient qu’il était en détresse respiratoire. En fait, il ne respirait pas du tout. »

A l’hôpital de Brighton, où il est transféré, les mauvaises nouvelles s’accumulent : leur bébé souffre d’une méningite et d’un neuroblastome, une forme de cancer. Des tests génétiques montrent également que Casper est atteint d’une maladie rare : le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, également appelé syndrome d’Ondine.

L’incidence de cette pathologie est de 1 pour 200 000 naissances. Cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement central du contrôle nerveux autonome, responsable de la respiration automatique. Résultat : le corps oublie de respirer la nuit. Le syndrome d’Ondine se transmet par mode autosomique dominant. Lorsqu’un des deux parents est porteur du gène défectueux, le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie rare est de 50 %.

RespiFil, la filière Maladies Respiratoires Rares, explique : « Une assistance ventilatoire est vitale et requise à tout âge et à vie : un ventilateur mécanique est mis en place jour et nuit dès la naissance, souvent par trachéotomie. Chez les enfants plus âgés, il est possible d’avoir recours à une assistance non invasive : un masque à garder en période de sommeil et dans les situations où la vigilance est réduite (fatigue, stress, somnolence après les repas…).

Stéphanie dit de son fils : « Casper est le garçon le plus heureux et le plus beau malgré tout ». Toute la famille vit avec une routine : chaque soir, les parents de Casper partagent leur repas avec l’infirmière. Puis, avant de coucher Casper, sa maman place son masque sur son visage et le moniteur d’oxygène à son pied. Et toute la nuit, l’infirmière veille sur lui. Malgré cela, Stéphanie avoue qu’elle n’est pas arrivée à se détendre une seconde depuis sa naissance.

James et Stéphanie sont des battants : James s’est mis en retrait de son travail et le couple a fondé une association caritative Keep Me Breathing. Son but ? Financer, développer et superviser la mise au point d’un stimulateur respiratoire. Cet appareil, comme l’explique Stéphanie, permettrait de « ne pas avoir besoin d’emporter de lourds ventilateurs partout, ou craindre qu’il ne s’assoupisse dans son siège auto. Il pourrait alors jouer avec des amis, avoir une vie scolaire normale et dormir toute la nuit sans danger. »