C’est une avancée considérable en matière de diagnostic prénatal. Dans un avis rendu public jeudi 25 avril, le Comité consultatif national d'éthique (CCNE) s’est déclaré favorable au nouveau test de dépistage de la trisomie 21 dans le sang maternel, estimant qu'il constitue « un progrès du point de vue éthique ». Ce nouveau test prénatal, réalisé par prise de sang, consiste à analyser l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21, effectué au premier trimestre, est combiné. Il repose sur une échographie et un dosage de deux marqueurs sanguins. En fonction de ces résultats et de l’âge de la mère, on évalue un risque de trisomie 21. Si celui-ci est supérieur à 1/250, une amniocentèse est proposée. Cet examen peut provoquer une fausse couche dans 0,3 % à 1 % des cas. Le nouveau test, dont la performance est proche de 100 %, permettrait ainsi de diminuer le recours aux prélèvements invasifs. Très contesté par les associations de défenses des personnes trisomiques, telles la Fondation Jérôme Lejeune, ce nouvel outil n’a pas fini de faire parler de lui.
Source : CCNE