La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l'âge maternel. En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, ont la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Ce dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Si les résultats indiquent un taux de risque supérieur ou égal à 1/250, une amniocentèse est généralement proposée pour confirmer le risque, mais cet examen peut-être dangereux pour le fœtus. Pour limiter les risques, de nouveaux tests de dépistage fondés sur l’analyse de l’ADN fœtal provenant du chromosome 21 circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI) ont été mis en place.
Revoir les modalités de dépistage
La Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests. La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. Pour la HAS, ces résultats ouvrent la voie à la mise en place de cette nouvelle forme de dépistage. Pour ce faire, une autre évaluation va être menée afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. La HAS rappelle qu'en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l'établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques.
Source : HAS