L’amniocentèse est un prélèvement d’une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus. Cet examen est prescrit pour dépister d’éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez l’enfant comme la trisomie. Programmé entre 3 mois et 3 mois et demi de grossesse, le prélèvement est invasif, car effectué à l'aide d'une aiguille reliée à une seringue à travers la paroi de l’abdomen de la mère. L’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP)à partir du mois de mai une plateforme de dépistage automatisé des aneuploïdies foetales, soit des anomalies génétiques de type trisomies 21, 18 et 13, qui repose sur une analyse de l’ADN circulant dans le sang.
Une sensibilité proche de 100%.
Avec toutes les maternités membres de l'AP-HP, c'est au total 7 000 femmes qui peuvent bénéficier gratuitement de ce dispositif. Cette plateforme « permet aux patientes suivies de bénéficier des équipements de séquençage haut débit du service de génétique et biologie moléculaire de l’hôpital Cochin, ainsi que de l’expérience de son service de cytogénétique, qui propose déjà depuis plus d’un an ce type d’analyse », précise l'AP-HP. Par ailleurs, s'il est déjà possible de diagnostiquer un risque de trisomie 21 avec une prise de sang (suivie du prélèvement fœtal en cas de résultat positif,) cette technique propose un dépistage plus performant, avec une sensibilité proche de 100%.
En cas de résultat négatif, le prélèvement fœtal peut ainsi être évité, mais reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Un robot assure l’extraction de l’ADN présent dans le plasma maternel et le mélange des échantillons avant séquençage. « Le séquençage permet de compter l’ensemble des fragments d’ADN circulants et de mettre en évidence un excès de fragments provenant du chromosome 21 en cas de trisomie chez le fœtus, ou d’autres chromosomes (notamment les 13 et 18) », ajoute l'AP-HP. Chaque échantillon est tracé individuellement par son code barre tout au long de la chaîne, sans intervention humaine afin d’éviter les risques d’erreur.