La détection de la trisomie 21 se fait au cours du premier trimestre de grossesse, par le triple-test qui consiste en une prise de sang qui dose, au sein du sérum maternel, l’HCG, l’oestriol et l’alphaprotéine fœtale. Cette prise de sang est précédée de la mesure de la nuque du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre.
Un test sans incidence sur la grossesse
Le triple-test n’a aucune incidence sur le bon déroulement de la grossesse, contrairement à l’amniocentèse ou à la biopsie de trophoblaste qui peut, dans 1 % des cas, provoquer une fausse-couche.
Le triple-test est pris en charge par l’Assurance maladie. Il n’est pas obligatoire. La femme enceinte qui le refuse doit, tout de même, signer une décharge comme quoi elle a bien reçu toute l’information nécessaire.
A l’inverse, la future maman qui l’accepte signe également un papier de consentement. Une fois le triple-test réalisé, les résultats sont transmis directement au médecin, qui informe lui-même sa patiente au cours de la consultation suivante.
En plus de la détection de la trisomie 21, le triple-test permet aussi de détecter d’autres anomalies chromosomiques comme la trisomie 13, la trisomie 18.