La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence augmente avec l’âge maternel. Depuis 2009, son dépistage est organisé au 1er trimestre de la grossesse, et ce dernier repose sur un dosage biochimique maternel, appelé “dosage des marqueurs sériques maternels”, associé à une mesure échographique de la clarté nucale du fœtus. A l’issue de ce dépistage, les femmes considérées comme étant à risque peuvent bénéficier d’un caryotype fœtal, un examen sur l'état des chromosomes du fœtus. Mais pour cela, le médecin doit procéder à une ponction de liquide amniotique (amniocentèse), effectuée à l'aide d'une aiguille reliée à une seringue à travers la paroi de l’abdomen de la mère.
Ces dernières années, un nouveau type de dépistage émerge à destination des femmes concernées, une méthode qui repose sur une prise de sang de la mère pour analyser l'ADN libre circulant du fœtus. « L’intérêt serait de réduire le nombre de prélèvements invasifs, et potentiellement le risque de fausse couche », précise l'AP-HP*. Ce type de test ayant été recommandé par certaines sociétés savantes internationales et par la Haute Autorité de Santé en France, des médecins ont décidé de mener leur propre essai pour évaluer son efficacité. Coordonné à l’hôpital Necker-Enfants Malades, cet essai a inclus plus de 2100 femmes à risque de trisomie 21 pour leur fœtus, dans 57 centres français.
Un nouveau type de dépistage disponible depuis 2017
Les patientes ont été réparties au hasard en deux groupes. Les femmes du premier groupe se sont vu proposer un prélèvement invasif pour la réalisation d'un caryotype fœtal, et celles du second groupe se sont d’abord vu proposer une prise de sang pour la réalisation de ce nouveau test basé sur l'ADN fœtal libre circulant. Dans ce dernier groupe, seules les femmes ayant un test anormal ont ensuite bénéficié d'un caryotype fœtal pour obtenir confirmation. L'étude a permis de constater dans un premier temps que ces nouveaux tests ADN, avant amniocentèse donc, ne s'accompagnent pas d'une diminution du taux de fausses couches, en comparaison avec la réalisation d’un caryotype en première intention.
« De plus, le nombre d’anomalies chromosomiques détectées (trisomie 21 mais également autres anomalies) est significativement plus élevé chez les femmes qui ont bénéficié d'un diagnostic prénatal avec un caryotype conventionnel », précise l'AP-HP dans un communiqué. Concernant l'efficacité du test basé sur une prise de sang, les résultats ont en revanche montré que pour le dépistage de la trisomie 21, les tests faits sur l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère ont identifié 100% des cas. Si le résultat est négatif, le prélèvement fœtal peut ainsi être évité, mais il reste toutefois indispensable en cas de résultat positif, du fait du risque de « faux-positifs » lié aux tests ADN.
« L’essai précise et modifie ainsi les critères de choix pour les femmes enceintes considérées comme étant “à risque” à l’issue du dépistage combiné du 1er trimestre », concluent les médecins. A noter que l’AP-HP a mis en place dès mai 2017 à l'hôpital Cochin une plate-forme de dépistage automatisé des trisomies 21, 18 et 13 : il est proposé aux femmes à risque une prise en charge incluant cette nouvelle approche de dépistage. Avec toutes les maternités membres de l'AP-HP, 7 000 femmes peuvent au total bénéficier gratuitement de ce dispositif. Selon les chiffres de la Haute Autorité de Santé (HAS), la trisomie 21 est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000.