Ce test de dépistage, appelé DPNI (dépistage prénatal non invasif), permet d’analyser “l’ADN fœtal circulant” par une simple prise de sang maternel. Un procédé qui permet dans certains cas d'éviter d'avoir recours à une amniocentèse. Selon la décision parue au Journal officiel jeudi 27 décembre, le DPNI est désormais remboursé par l'Assurance maladie. Jusque-là, seules les femmes suivies dans les hôpitaux publics pouvaient en bénéficier gratuitement. Ce qui n'était donc pas le cas des femmes dont la grossesse était suivie en clinique privée. Ce test coûte environ 390 euros.
Comment fonctionne le test de dépistage de la trisomie 21 ?
Dès les premières semaines de grossesse, de l’ADN appartenant au fœtus est présent dans le sang maternel. Une simple prise de sang permet de recueillir et d'analyser cet ADN fœtal circulant.
Un test qui permet d’éviter les amniocentèses
Jusqu’ici, le dépistage de la trisomie 21 était réalisé en deux temps : d’abord une échographie combinée à un dépistage sanguin de la future mère, analysant deux hormones placentaires, proposés à toutes les femmes enceintes. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on propose à la future maman la seconde phase du dépistage : l’analyse des chromosomes du fœtus (caryotype), essentiellement à l’aide d’une amniocentèse. Un examen qui n’est pas sans risque pour la future maman et le fœtus, puisqu’il peut conduire dans 0,5 % des cas à une fausse couche.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) s’intercale aujourd’hui entre ces deux étapes. Il sera proposé à toutes les futures mères dont les premiers examens révèlent un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. A partir d’un risque égal à 1/50, l’amniocentèse est recommandée d’emblée.
Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste indispensable en cas de résultat positif. L’efficacité du test est estimée à plus de 99 %.
Un remboursement très attendu
Les professionnels de santé sont nombreux à saluer le remboursement du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI). Selon la Haute Autorité de Santé, qui s’était prononcée en mai 2017 en sa faveur, ces tests ADN pourraient concerner 58 000 femmes par an, sur 800 000 grossesses.
Source : Le Figaro