Le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 à la naissance varie avec l’âge de la mère. Il est de 1 sur 1 500 à 20 ans, de 1 sur 1 000 à 30 ans, de 1 sur 400 à 35 ans, de 1 sur 187 à 38 ans, de 1 sur 100 à 40 ans et de 1 sur 28 à 50 ans.
Le dépistage classique
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les futures mères. Il est réalisé dès le troisième mois de grossesse par la mesure de la “clarté nucale” lors de la première échographie, et par l’analyse des marqueurs sériques. Ce test est imparfait, pouvant donner des résultats annonçant un risque élevé, alors qu’il n’en est rien.
En cas de doute, une amniocentèse ou une ponction des villosités choriales sont réalisées, avec des risques de complications, notamment, une fausse-couche.
Analyser l’ADN fœtal
Depuis quelques mois, les CHU de Rennes et de Brest, en Bretagne, proposent de dépister la trisomie 21 à partir d’une simple prise de sang de la future maman, afin de séquencer l’ADN fœtal à la recherche d’une trisomie 21, mais aussi 13 ou 18. Ce test permet d’éviter de nombreux prélèvements inutiles.
Toutefois, en cas de test positif, il y a un contrôle avec un prélèvement amniotique.