Une annonce des plus surprenantes ! Vendredi 14 juillet 2023, dans un article paru sur leur site internet, The Independent retrace l’histoire d’une certaine Ashley Zambelli. La jeune américaine de 23 ans est enceinte de son sixième enfant. Une grossesse qui a poussé l’équipe médicale à effectuer plusieurs tests destinés notamment à poser un éventuel diagnostic de trisomie 21 pour le bébé à naître. Les médecins avaient décidé de profiter de cette occasion pour faire passer un test génétique à Ashley Zambelli, qui ne s’attendait pas à recevoir de tels résultats bien que deux de ses précédents bébés - dont l'un perdu au cours d'une fausse couche - présentaient une trisomie 21.
"La maladie n'est pas toujours visible à l'oeil nu"
En effet, le test génétique a permis à Ashley Zambelli d’apprendre qu’elle était atteinte de trisomie 21. Un diagnostic posé grâce à l’étude du caryotype, la cartographie de l’ensemble des chromosomes de la jeune femme. Sur Instagram, Ashley- bien que surprise - s’affiche philosophe. "Il ne fallait pas voir ces tests comme une mauvaise chose, mais comme un outil pour mieux se comprendre", a-t-elle déclaré, souhaitant tordre le cou au passage à l’idée reçue selon laquelle les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un faciès différent. "Les gens me disent : tu n’as pas l’air d’être atteinte. Beaucoup associent la trisomie 21 avec des caractéristiques faciales.. Mais la maladie n’est pas toujours visible à l’œil nu", affirme celle désormais bien renseignée sur la maladie.
Un souci de concentration quand elle était enfant
Ashley Zambelli poursuit en détaillant être atteinte de “trisomie mosaïque”, une forme rare de la trisomie 21. Cela signifie qu’elle porte à la fois des cellules dites normales et des cellules trisomiques. The Independent ajoute que la jeune femme s’est souvenue avoir noté quelques différences par rapport à ses camarades quand elle était à l’école. Elle avait notamment des soucis de concentration, une fréquence cardiaque élevée et se souvient d’avoir eu un dysfonctionnement de la mâchoire. Autant de petits détails qui auraient pu mettre la puce à l’oreille de la jeune femme désormais bien avertie.