Nouveau ! La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer le nouveau test ADN libre circulant de la T21 (encore non remboursé par la Sécurité Sociale) aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 après le dépistage combiné du 1er trimestre. Jusqu’ici, on ne proposait qu’une amniocentèse ou une choriocentèse (caryotype) aux femmes dont le niveau de risque estimé était en dessous de 1/250. Au-delà de 1 /250, elles n’étaient pas concernées et n’avaient pas d’autres examens pendant toute la grossesse. Ce nouveau test est beaucoup est moins invasif qu’une amniocentèse*. Il pourrait concerner 58 000 femmes enceintes. Il serait positionné en seconde ligne dans le dépistage mais ne viendrait pas remplacer le caryotype fœtal (amniocentèse) si les résultats de l’ADN indiquent une trisomie 21 : lui seul permet de poser un diagnostic. En revanche, si les résultats n'indiquent pas la présence d'une trisomie, d’après les prédictions de la HAS, il permettrait de diviser le nombre d’amniocentèses par 4. Très fiable, il permettrait ainsi de détecter 165 trisomies de plus par an (jusqu’ici non détectées pendant la grossesse) . Cet élargissement du dispositif donnerait une meilleure information aux parents, sans pour autant les pousser à une interruption de grossesse (IMG), le choix restant au final entre les mains du couple. Aujourd’hui, 600 000 femmes enceintes bénéficient du dépistage combiné dans le cadre du suivi de leur grossesse (marqueurs sériques sanguins + mesure de la clarté nucale + âge de la mère). Actuellement, le test de l’ADN fœtal circulant est proposé dans certaines maternités et par des laboratoires privés. Il coûte environ 390 €. Si le gouvernement suit les recommandations de la HAS, ce test pourrait être rapidement remboursé par la Sécurité Sociale.
*A noter que selon les données récentes de la littérature scientifique, les amniocentèses n’entraînent pas un risque de fausse couche aussi élevé qu’on le croyait. Autrefois estimé à 1/100, il serait plutôt autour de 0,1/100