La dysgénésie gonadique complète à 46,XY est une anomalie du développement sexuel, qui se traduit par la présence d’organes génitaux féminins externes et internes, malgré la présence d’un chromosome sexuel Y.
Quelles répercussions ?
En général, les femmes atteintes de cette anomalie n’ont pas une puberté normale et elles n’arrivent pas à mener une grossesse naturellement. Elles ont besoin d’être assistées.
Une grossesse normale
Pourtant, une jeune femme atteinte de dysgénésie gonadique est arrivée à mener sa grossesse à terme, sans assistance. Elle a donné naissance à une petite fille. Cette dernière, comme sa maman, est aussi atteinte de dysgénésie gonadique.
Une atteinte familiale
Les scientifiques se sont intéressés au cas de cette jeune femme. Après une enquête génétique, ils se sont aperçus que d’autres membres de la famille avaient également des anomalies du développement sexuel, des difficultés à avoir des enfants, voire une infertilité.
Le fait que cette jeune femme ait pu mener deux grossesses normales est inexplicable pour les scientifiques.
D’après le centre de référence des maladies rares (CRMR), la dysgénésie gonadique toucherait une naissance sur 20 000 en France.