C'est une particularité unique que partagent six membres d'une même famille et qui intéresse beaucoup les chercheurs de l'Imperial College London. Cette famille italienne, les Marsilis, possède en effet une mutation génétique présente chez aucune autre personne qui les amène à n'avoir pratiquement aucune sensibilité à la douleur, aussi élevée soit elle. Ils peuvent se brûler ou souffrir d'une grave fracture osseuse sans n'en ressentir aucune, un phénomène qui porte un nom : l'analgésie congénitale. En analysant de près cette mutation, les chercheurs espèrent que leurs résultats pourraient être utilisés pour identifier de nouveaux traitements contre la douleur chronique.
Cette maladie héréditaire rare qui réduit la capacité à ressentir la douleur physique est l'un des principaux domaines de recherche qui pourrait mener à de nouvelles thérapies de soulagement de la douleur. Actuellement, une personne sur dix souffre de douleurs chroniques modérées à sévères, contre lesquelles les traitements actuels font preuve de peu d'efficacité. Dans le cas de cette famille, les membres ont « une densité de fibres nerveuses normale, ce qui signifie que leurs nerfs sont tous là, mais ils ne fonctionnent pas comme ils devraient. » a déclaré l'auteur principal de l'étude, le Dr James Cox. Les chercheurs précisent que deux autres mutations qui peuvent causer cette maladie font aussi l'objet de recherches.
Le gène responsable a été identifié
Leur travail a consisté à clarifier la nature de leur phénotype, soit les caractéristiques observables causées par leur génétique, en réalisant un séquençage complet de leur ADN grâce à des échantillons de sang. L'étude a permis de découvrir que la mutation en cause chez ces personnes est située dans le gène « ZFHX2 » que possèdent tous les humains ainsi que d'autres espèces comme les souris et les grenouilles. Les chercheurs ont ensuite mené deux études pour comprendre comment ce gène affecte les sensations de douleur chez la souris. Dans un premier temps, ils ont élevé des souris qui ne possèdent pas ce gène ZFHX2 et ils ont trouvé qu'elles avaient des seuils de douleur modifiés.
Ils ont ensuite élevé une nouvelle lignée de souris présentant la même mutation que la famille Marsilis, et ces souris étaient notamment insensibles aux hautes températures. « Avec plus de recherches pour comprendre exactement comment la mutation affecte la sensibilité à la douleur et voir quels autres gènes pourraient être impliqués, nous pourrions identifier de nouvelles cibles pour le développement de médicaments. », précisent les chercheurs, avant de conclure : « Une option pourrait être la thérapie génique, si nous pouvons trouver un moyen d'imiter le phénotype de la famille Marsili. » Si les projets de recherche aboutissent, ce possible traitement pourrait aider des millions de personnes dans le monde.