L’hypercholestérolémie familiale est la plus fréquente des maladies génétiques. C’est pourquoi l’association de patients ANHET.F souhaite sensibiliser le grand public à cette pathologie. L’hypercholestérolémie familiale se caractérise par une augmentation du mauvais cholestérol : le LDL-cholestérol. Lorsqu’un parent est touché, 50 % des enfants ont des risques de l’être également, et si les deux parents en souffrent, 75 % des enfants peuvent l’être.
Des risques cardiaques
L’hypercholestérolémie familiale favorise l’infarctus du myocarde, l’angine de poitrine, l’artérite des membres inférieurs, l’accident vasculaire cérébral, l’anévrisme… Et alors que son diagnostic est simple à faire, elle est souvent mal identifiée.
Les informations à donner à son médecin
Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale doit se faire si :
- Il y a du cholestérol dans la famille.
- Un parent ou une personne de la famille proche a eu un accident cardiovasculaire.
Une prise de sang est alors conseillée afin de vérifier le taux de LDL-cholestérol. Si ce dernier est supérieur à 1,6 g/l chez l’enfant et à 1,9 g/l chez l’adulte, ce peut être une hypercholestérolémie familiale.
Comment traiter l’hypercholestérolémie familiale ?
Son traitement repose sur une modification de l’alimentation, en diminuant, dans les repas, la présence des graisses saturées que l’on trouve notamment dans le beurre, la crème, les fromages, le chocolat, le lard…, en pratiquant régulièrement une activité physique. La prise de médicaments qui réduisent le taux de mauvais cholestérol est également importante : il s’agit des statines, qui peuvent être prescrites dès l’âge de 8 ans, mais aussi de la colestyramine et de l’ézétimibe. D’autres traitements sont en cours de développement, surtout pour traiter l’hypercholestérolémie sévère.