Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique causée par une anomalie du gène Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1). Cette dernière déclenche une production excessive de protéines dans le cerveau et provoque une dysrégulation des connexions neuronales. La maladie perturbe la parole, le langage, le comportement et les rapports sociaux. Elle touche environ 1 garçon sur 5 000 et 1 fille sur 6 000, et elle s’accompagne souvent d’autisme, d’un trouble anxieux et de crises d’épilepsie. l et de l’Université de Montréal ont récemment découvert que la metformine, médicament le plus utilisé pour le traitement du diabète de type 2, pourrait en atténuer les symptômes.
Une piste pour l'autisme ?
En effet, chez des souris atteintes du syndrome de l’X fragile, chez qui les symptômes se présentaient sous la forme d'une intensification du toilettage et d'une socialisation déficiente, les connexions cérébrales et le comportement se sont normalisés après 10 jours de traitement. Chez l'homme, la metformine permettrait d’améliorer les manifestations sociales et comportementales. « Nous tenons là un traitement très prometteur contre une maladie génétique pernicieuse et incurable », se réjouit le Pr Nahum Sonenberg, co-auteur en chef de l'étude. Ce traitement étant connu depuis plus de 30 ans, son innocuité et sa tolérabilité sont déjà solidement établies : un avantage pour des essais cliniques accélérés.
« Nous nous sommes surtout intéressés au comportement autiste de la souris atteinte du syndrome de l’X fragile, explique Ilse Gantois, co-auteure principale de l'étude. Maintenant, nous voulons étudier le médicament chez d’autres modèles de souris pour déterminer son efficacité dans d’autres types d’autisme. » Surtout, si les chercheurs ont réussi à décrire les effets du médicament, ces derniers doivent encore trouver son mode d'action sur l'organisme. « Nous devons trouver les molécules avec lesquelles la metformine interagit et les fonctions cellulaires touchées », explique le Pr Sonenberg. Enfin, il serait possible de modifier la molécule en vue d’obtenir un médicament plus efficace et possiblement utilisable dans d’autres indications.