Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique rare. Elle touche un enfant sur cent mille. Elle entraîne la dégénérescence du cerveau, dans les années qui suivent la naissance. Elle se manifeste par une hyperactivité, un déficit intellectuel progressif. En moins de dix ans, l’enfant devient polyhandicapé.
Fournir au cerveau l’enzyme manquante
Depuis octobre 2013, un essai thérapeutique est réalisé chez 4 enfants. Il est conduit par l’Institut Pasteur et réalisé à l’hôpital Bicêtre. Il consiste à fournir l’enzyme manquante dans le cerveau afin qu’elle puisse dégrader les mucopolysaccharides. Ce sont des molécules qui aident les neurones à développer des connexions efficaces chez l’enfant lors des apprentissages.
Les quatre enfants traités sont âgés de 20, 26, 30 et 53 mois. A ce jour, les enfants n’ont souffert d’aucun effet secondaire notoire. Dès le premier mois, un impact positif dans l’évolution du développement intellectuel et comportemental a même été constaté. Ces résultats encourageants sont un espoir pour tous les enfants souffrant du syndrome de Sanfilippo.