La scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale et du tronc dont la cause est inconnue. Il s'agit de la forme de scoliose la plus commune à l’adolescence, qui débute lors de la période pré-pubertaire et évolue jusqu'à maturité osseuse : en général son évolution est lente avant la puberté, puis s'accélère durant cette période. La génétique peut expliquer jusqu'à 40% des cas de scolioses idiopathiques, même si d'autres facteurs déclencheurs font l'objet de différentes hypothèses ne faisant pas consensus. Comme le rappelle l'Assurance maladie, « une inspection systématique du dos est recommandée une fois par an chez les enfants et adolescents », car la détection la plus précoce possible de la scoliose est essentielle pour une bonne prise en charge médicale.
Dans une étude publiée dans le « Journal of Bone and Mineral Research », des chercheurs du RIKEN Center for Integrative Medical Sciences (Japon) affirment avoir développé un « score de risque » génétique pour prédire l'apparition et l'évolution de ce type de scoliose chez les plus jeunes. Avec cette découverte, les chercheurs espèrent que l'utilisation de ce score puisse aider les cliniciens à identifier les enfants à risque de développer une scoliose idiopathique, et susceptibles de bénéficier de thérapies préventives. « Cette scoliose provoque des déformations de la colonne vertébrale chez jusqu'à 3 % des jeunes, et parce que son héritabilité est élevée, les données génétiques pourraient aider à améliorer la détection. », explique l'auteur principal de l'étude, le Dr Chikashi Terao.
Un outil pour éviter le recours à des traitements trop invasifs
Celui-ci ajoute : « Nous avons constaté que notre score de risque pouvait prédire non seulement sa susceptibilité mais également sa gravité probable. Nous espérons que nos résultats seront utiles pour la médecine personnalisée. » Pour ce faire, les chercheurs ont comparé les génomes de patients à ceux de personnes qui ne présentent pas de déformation de la colonne, et le processus mis en place ne nécessite qu'un échantillon de sang et de connaître l'indice de masse corporelle de la personne. Ce score en tant qu'outil d'aide pour un dépistage le plus précoce possible aurait son importance puisque, outre une déformation et son retentissement esthétique, une scoliose peut entraîner des difficultés sociales et psychologiques, des douleurs au niveau du rachis et un retentissement sur la fonction respiratoire.
Enfin, le but de cette « pratique rhumatologique personnalisée » serait aussi d'éviter à terme de recourir à un traitement chirurgical trop invasif pour le patient, à l'instar d'une greffe osseuse. A noter qu'en France, des chercheurs de l'Inserm avaient également découvert l'importance d'un gène pour expliquer l'origine de 10% des formes familiales de scoliose idiopathique (sans cause décelable). Si d'autres études sont nécessaires, ces chercheurs proposaient de rechercher les éventuelles mutations en cause chez les enfants issus de familles concernées par la scoliose, ceci dans l’objectif d’améliorer la prévention de la maladie. Selon eux, certains laboratoires associés à des consultations en génétique pourraient même commencer à pratiquer ce type de test.