Enfants papillons : qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse ?

Sous le poétique surnom d'enfant papillon, se cache une maladie génétique héréditaire rare : l’épidermolyse bulleuse. Elle touche 3 000 personnes en France et environ 500 000 au total dans le monde.

Cette maladie cutanée se caractérise par la formation de bulles au niveau des différentes couches de l’épiderme, puis par des érosions cutanées, qui forment ensuite des plaies. Il peut également y avoir d’autres symptômes : chute ou déformation des ongles, formation de grains sur la peau, absence de peau à certains endroits du corps, épaississement de la peau des paumes des mains… Les petits qui en sont atteints sont donc surnommés des ‘enfants papillons’, car leur peau est aussi délicate et fine que celle des ailes d’un papillon.

Dans les cas les plus graves, l’épidermolyse bulleuse atteint également la sphère buccale et gastro-intestinale. La personne malade peut alors souffrir de malnutrition, car « le simple fait de manger peut provoquer des blessures dans l’organisme », alerte l’association DEBRA, qui accompagne les personnes concernées par cette maladie. L’épidermolyse bulleuse peut aussi occasionner un retard de croissance, des difficultés respiratoires et des troubles génito-urinaires.

La maladie apparaît généralement dès la naissance, mais peut n’être détectée qu’à l’adolescence, voire à l’âge adulte. Le diagnostic se fait par la symptomatologie et par une biopsie cutanée. L’épidermolyse bulleuse est due à diverses mutations génétiques et à une production d’auto-anticorps.

Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de traitement permettant de soigner l’épidermolyse bulleuse. Il ne peut donc y avoir qu’une approche symptomatique : éviter les frottements de la peau, soigner au plus vite les blessures afin de favoriser la cicatrisation… Les bulles de l’épidermolyse bulleuse doivent être incisées, afin de limiter le risque d’infection cutanée. Par forte chaleur, la climatisation est un bon moyen de prévention pour limiter un assèchement de la peau. L’association DEBRA insiste sur les conséquences psychologiques et sociales de cette pathologie.

L’évolution de la maladie est très variable. Si les multiples infections, ainsi que les risques de déshydratation et de malnutrition, peuvent engager le pronostic vital alors que l’enfant est encore très jeune, il est aussi constaté que les bulles diminuent avec le vieillissement. L’association DEBRA regroupe les personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse afin de mieux les accompagner et est présente dans plus de 50 pays. Elle délivre, notamment, sur son site de précieux conseils pour s’occuper d’un enfant souffrant de cette rare pathologie.