La myopathie myotubualire est une maladie génétique qui touche le chromosome sexuel X chez le garçon, et qui entraîne, dans la moitié des cas, un décès avant l’âge de 18 mois. Les enfants touchés souffrent d’une insuffisance respiratoire sévère d’une très grande faiblesse musculaire.
Un test sur 4 enfants
Une équipe de l’AFM-Téléthon a réalisé un essai sur 4 garçons. L’un est âgé de 9 mois, deux ont 4 ans, et un a 2 ans et demi. Ils ont reçu une injection du gène-médicament à partir d’un virus nommé AAV8. Ce dernier, injecté dans le sang, permet de fabriquer une protéine qui manque aux fibres musculaires.
Des progrès incontestables grâce à la thérapie génique
Quelques semaines après avoir reçu le traitement, des progrès à plusieurs niveaux sont déjà visibles chez les enfants. Les médecins ont pu constater des améliorations au niveau de la capacité respiratoire, de la force et de la mobilité.
Le premier enfant qui a reçu l’injection il y a maintenant trois mois est à même de tenir sa tête et de s’asseoir, ce qui lui était totalement impossible avant l’injection. L’injection reçue est unique, et doit suffire pour être efficace à vie. Toutefois, elle peut engendrer des effets secondaires, notamment, une inflammation hépatique, mais qui pourra être traitée par cortisone.
D’autres essais prévus
Ce premier essai concluant va être suivi par deux autres essais sur d’autres enfants. Les doses injectées du gène-médicament seront légèrement augmentées, afin de voir si les résultats obtenus diffèrent de ceux de la première cohorte d’enfants. Ces premiers résultats concluants représentent déjà un grand espoir pour de nombreuses familles dont l’enfant souffre de myopathie myotubulaire.