Trois enfants sur quatre d’une famille recomposée souffrent de la maladie de Batten, une maladie neurologique qui se développe durant l’enfance, entre l’âge de 5 et 10 ans et qui est, malheureusement, souvent fatale.
Mère et père différents
Sur ces trois enfants touchés, l’un d’eux, le garçon, n’a pas la même mère que ses deux sœurs. Ce qui rend la répétition de la maladie encore plus rare : le risque étant alors de seulement 1 sur 8 milliards.
Maladie de Batten : qui touche-t-elle ?
Cette affection est rare. On estime qu’entre 2 et 4 enfants sur 100 000 à 140 000 naissances sont touchés. On la rencontre trois fois plus souvent en Finlande et en Suède. Pour développer la maladie, l’enfant doit hériter d’un gène défectueux de chacun de ses deux parents. Il existe 14 formes différentes de cette maladie, qui ont toute en commun le dysfonctionnement d’un petit élément de la cellule : le lysosome. Normalement, ce dernier facilite le recyclage de la cellule et son évacuation. Dans la maladie de Batten, il n’est plus à même de le faire, ce qui entraîne une dégénérescence.
Quels sont les symptômes de la maladie de Batten ?
Ce trouble héréditaire du système nerveux se manifeste par des troubles cognitifs, une perte progressive de la vue et des capacités motrices, des crises d’épilepsie… La maladie de Batten, entraîne, à terme, la cécité et la démence. Les enfants qui en sont atteints ont une espérance de vie courte : une vingtaine d’années environ.
Existe-t-il des traitements ?
La maladie de Batten ne se soigne pas. Les enfants atteints bénéficient de traitements adaptés aux crises d’épilepsie, de séances de kinésithérapie et d’orthophonie.
Toutefois, la famille de ces trois enfants espère pouvoir bénéficier d’une thérapie par cellules souches aux Etats-Unis.
En 2019, une jeune Américaine prénommée Mila, atteinte de maladie de Batten, a bénéficié d’un traitement personnalisé qui a notamment permis de faire baisser les crises d’épilepsie de 80 %.