A Short Creek (Arizona - Etats-Unis), dans les années 1990, un médecin découvre une maladie infantile rare. Cette dégénérescence, appelée acidurie fumarique, consiste en une déficience de fumarase, une enzyme présente chez la plupart des êtres vivants et essentielle à l’apport énergétique de nos cellules.
Un développement retardé, des syncopes, des malformations
Ce défaut de fumarase peut créer des problèmes au niveau du cerveau, car celui-ci consomme 20 % de l'énergie que le corps produit. Résultat : des troubles divers peuvent apparaître, comme un développement retardé, des syncopes et des malformations.
La maladie se développe si l'enfant hérite de gènes défectueux provenant de ses deux parents. Or, les cas proviennent ici d'une communauté mormone polygame. Et la polygamie en vase clos augmente les risque de développer la maladie...
Les symptômes de l'acidurie fumarique
La maladie se manifeste par des déficiences mentales, une incapacité à parler et à se déplacer. Aussi, l'affection se distingue par des traits caractéristiques sur le visage : front proéminent, oreilles plus basses que la normale, yeux écartés, mâchoire étroite.
Par exemple, le plus vieux des enfants de cette communauté est incapable de marcher, car des convulsions l'ont empêché de progresser. Dans ce même groupe, le médecin découvre qu'au moins une dizaine d'enfants sont atteints par cette pathologie.
Avant de découvrir ces malades, seuls treize cas avaient été diagnostiqués dans le monde. Le risque de posséder cette anomalie génétique est infime : un sur 400 millions. Rappelons que plusieurs dizaines de milliers de Mormons vivent dans l'ouest des Etats-Unis dans des communautés polygames.