La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme et qui concerne 1 garçon sur 3500. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, liée à des anomalies du gène DMD, responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle. Ce gène possède la caractéristique d’être l’un des plus grands du génome humain. Depuis plusieurs années des équipes du laboratoire Généthon travaillent sur une thérapie génique capable de restaurer la production de dystrophine, et donc la force musculaire, chez les personnes touchées, un véritable défi.
Une injection de « micro-dystrophine »
Des chercheurs* sont sur la bonne voie, puisqu'ils viennent d'annoncer qu'ils y sont parvenus sur 12 chiens atteints par cette maladie. Ils ont produit un médicament de thérapie génique permettant la production d'une protéine fonctionnelle en combinant deux éléments : une version raccourcie du gène de la dystrophine et un vecteur viral, soit un virus modifié rendu inoffensif. En injectant ce traitement appelé micro-dystrophine par voie intraveineuse, les chercheurs ont constaté la réexpression d’un haut niveau de dystrophine chez les chiens. De fait, une restauration de la fonction musculaire est apparue, avec une stabilisation des symptômes pendant plus de 2 ans après l’injection du médicament.
Par ailleurs, cette thérapie n'a provoqué aucun effet secondaire et apporte l'avantage de ne pas avoir besoin d'un traitement immunosuppresseur (un traitement pour affaiblir le système immunitaire). « C’est la première fois que l’on parvient à traiter le corps entier d’un animal de grande taille avec cette protéine. De plus, cette approche innovante permettrait de traiter l’ensemble des patients atteints de myopathie de Duchenne quelle que soit la mutation génétique en cause », a déclaré le Dr Caroline Le Guiner, ingénieur hospitalier au CHU de Nantes, auteure principale de l'étude. C'est désormais aux experts du laboratoire Généthon de produire en quantité suffisante ces nouveaux vecteurs-médicaments pour un essai clinique.
*Les équipes de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, de l’Inserm et de l’université de Londres.