Quelque temps après sa naissance, Anna, la fille d’Ivanna, a été diagnostiqué d’unemaladie génétique extrêmement rare : la progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford.
Cette maladie affecte une naissance sur 4 à 8 millions d’après l’Inserm. L’origine de la maladie : la version mutée du gène appelé LMNA dans plus de 90 % des cas. Le syndrome de Hutchinson-Gilford se caractérise par un vieillissement prématuré qui démarre dès la période néonatale. Il existe seulement 3 cas en France, et l’espérance de vie des enfants atteints de cette maladie est de 12 à 13 ans.
Une allure de vieillard
Cette courageuse petite fille a souffert de nombreux maux, liés à sa maladie, avant de décéder : elle ne supportait pas la lumière, des paralysies de ses membres ont affecté le mouvement de ses bras et de ses jambes. Elle a également eu plusieurs accidents vasculaires cérébraux. A 8 ans, Anna pesait seulement 8 kglorsqu’elle est décédée.
Des recherches en cours
Actuellement, une quinzaine d’enfants européens atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford suivent un protocole de biothérapie qui a été développé grâce au Généthon et à l’AFM. S’il n’est pas à même de les guérir, il peut améliorer leurs conditions de vie et leur longévité.