Eden est âgé de 5 ans et Abel d’un an. Leur maman, Farah, s’est confiée à nos confrères de Medisite. Elle leur a raconté son combat quotidien avec ses deux enfants porteurs d’une maladie neurodégénérative, rare et incurable.
Qu’est-ce que l’Alzheimer infantile, ou maladie de Sanfilippo ?
Il s’agit d’une maladie d’origine génétique qui peut se développer chez l’enfant lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation génétique. Elle apparaît dans l’enfance. Les premiers symptômes sont un retard cognitif ainsi qu’une hyperactivité, un comportement pouvait faire penser à de l’autisme, des troubles du sommeil. Puis, la maladie progressant, elle entraîne une déficience intellectuelle, une réduction des capacités motrices. Une perte d’autonomie survenant alors vers l’âge de 10 ans. Il y a aussi une légère dysmorphie faciale.
Cette maladie touche de 0,6 à 1,2 enfant pour 100 000 naissances. Actuellement, il n’existe aucun traitement contre cette maladie.
Tout a démarré par une constipation sévère
Une maman se trompe rarement. Quand elle pense que quelque chose ne va pas chez son enfant, c’est souvent le cas. Ce le fut le cas pour Farah. Son fils, Eden, souffrant de constipation sévère, elle consulte, mais les médecins lui disent que « ça va passer ». Ce n’est pas le cas. Le petit garçon est hospitalisé. Il subit des examens, des analyses. Les résultats sont envoyés par courrier, et en les ouvrant la maman découvre que « le dosage de l’héparane sulfate dans les urines n’est pas normal ». C’est un symptôme de la maladie de Sanfilippo.
Un pronostic vital
Par suite des résultats, Farah et son mari Tomy font des recherches sur Internet. Ils découvrent que la maladie est incurable et qu’elle engage le pronostic vital. Quelques jours plus tard, le rendez-vous avec le spécialiste confirme leurs craintes, comme le dit Farha : « Nous avons immédiatement compris la gravité de la situation, mais nous nous sentions au bon endroit et bien accompagnés. »
Un risque sur quatre pour la fratrie
Le médecin spécialiste s’informe de la composition de la famille. Y a-t-il des frères et sœurs ? Car ces derniers ont un risque sur quatre d’être également malades. Abel, le petit frère d’Eden, est également testé alors qu’il n’a que quatre mois. Lui aussi est touché, au désespoir de ses parents : « Nous sommes rentrés à la maison avec nos deux enfants, sans savoir comment annoncer à nos proches cette terrible nouvelle. »
Un traitement en phase d’essai
Actuellement, après avoir été testé sur des souris, un traitement par thérapie génique en une seule injection intraveineuse est à l’essai. Son coût est exorbitant : 1,5 million d’euros ! En 2018, deux enfants : Hugo, 4 ans, et Emma, 2 ans, ont pu en bénéficier.
C’est également ce que souhaite Farah pour ses deux garçons. La famille est soutenue par l’association “Vaincre les maladies lysosomales”, et a déjà récolté 620 000 euros, presque la moitié. Elle continue donc à y croire. Pour aider Eden et Abel et faire un don, rendez-vous sur : https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle