C'est une maladie rare des cheveux, et sa prévalence est mal connue : le syndrome rare des cheveux incoiffables ou "pili trianguli et canaliculi", a été décrit par un dermatologue toulousain en 1973. C'est généralement entre l'âge de 3 mois et 12 ans qu'il se déclare, et les cheveux des enfants deviennent alors secs et désordonnés, progressivement blond argenté ou couleur paille, se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans tous les sens. Peu importent les efforts des parents : il est impossible de les coiffer ou de les aplatir. Heureusement, ce syndrome n’est pas invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l’enfance.
Trois gènes en cause
Plus de 40 ans après sa découverte, des chercheurs de l'Inserm* ont identifié la cause de cette maladie : celle-ci serait génétique. Comme expliqué dans “The American Journal of Human Genetics”, les enfants atteints présentent des mutations distinctes dans trois gènes qui participent à la fabrication du cheveu. Le premier, la trichohyaline (TCHH), est indispensable à la bonne structure du cuir chevelu, les deux autres, peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et transglutaminase 3 (Tgase3), produisent des enzymes pour l'aider. Ce sont ces mutations qui font que, lorsque ces cheveux sont observés au microscope, l'analyse montre que leur bout est triangulaire et non rond.
Une expérience chez des souris a permis de confirmer cette découverte : lorsque le gène Pad3 était désactivé, la forme du pelage et des moustaches des animaux était altérée. C'est donc bien l'absence ou le défaut de ces gènes qui provoquent ces anomalies dans la formation du cheveu, caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables, comme la rigidification de la tige. "Ces résultats, en plus de décrire l’origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation", conclut Michel Simon, directeur de recherche à l’Inserm.
Source : Inserm
*Institut national de la santé et de la recherche médicale