Une maman demande pourquoi son nouveau-né ne lui ressemble pas, les médecins lui annoncent un terrible diagnostic

Lorsqu’Hannah Doyle a accouché de son quatrième enfant, un petit garçon prénommé Zander, elle a rapidement remarqué quelque chose de différent par rapport à ses autres accouchements. Elle explique à South West News Service : « Quand j’ai regardé ses yeux, ils étaient vraiment gonflés et ressemblaient un peu à des amandes. Lorsque j’ai fait le peau à peau, j'ai bien vu que mon bébé était différent. J’ai tout de suite su qu’il y avait quelque chose d’inhabituel. »

Les médecins ont réalisé des examens complémentaires sur son nouveau-né. Et Hannay Doyle a eu raison de les alerter, car l’instinct maternel trompe rarement. Les médecins lui ont annoncé qu’il manquait à son fils une partie du chromosome 22. Le bébé souffre du syndrome de délétion chromosomique.

Cette maladie rare touche entre 1/4 500 et 1/10 000 naissances. Elle se caractérise par des malformations cardiaques congénitales, des malformations palatines, une dysmorphie faciale, une immunodéficience. Il peut également y avoir des malformations gastro-intestinales, une surdité, des anomalies rénales, des difficultés d’apprentissage et un retard de développement.

Une chirurgie cardiaque, palatine peut être nécessaire. La prise en charge est généralement pluridisciplinaire :  ergothérapie, physiothérapie, orthophonie, éducation thérapeutique, éducation comportementale, soutien psychiatrique. Le taux de mortalité des enfants porteurs de ce syndrome est d’environ 4 %.