Le génome est l'ensemble de l’information génétique d’un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes, et dont le support matériel est l’ADN. Alors que le séquençage du génome entier se déploie actuellement dans le domaine du diagnostic dans différents pays et que la France vient de lancer un « Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) », son utilisation en urgence en période néonatale reste peu répandue. Pourtant, la rapidité de réalisation de l’examen génétique est cruciale lorsqu’un diagnostic est requis en urgence. Une situation fréquente en ce qui concerne les maladies rares dépistées à la naissance ou à progression rapide.
Des chercheurs français* ont mené une étude de faisabilité du séquençage haut débit de génome en urgence pour savoir s'il serait possible à l'avenir de démocratiser un tel processus dans le cadre du PFMG2025. Pour cette étude appelée « Fastgenomics », une trentaine d’enfants hospitalisés en réanimation néonatale dans huit CHU a bénéficié, au cours des neuf derniers mois, d’une analyse génomique en urgence. Ils ont procédé à un séquençage du génome des enfants et de leurs parents, puis à une analyse dite « bio-informatique » pour interpréter les données. Un processus qui a permis de rendre les analyses en 49 jours, au plus vite 38 jours, délai particulièrement court pour un diagnostic génétique.
Le diagnostic des maladies rares en période néonatale
« En effet, malgré des évolutions importantes, le délai moyen d’obtention d’un diagnostic génétique en France reste actuellement encore long : de 1,5 an en moyenne, et jusqu’à 5 ans pour 25 % des patients. L’analyse rapide des génomes de ces nouveau-nés a permis de poser un diagnostic pour deux tiers d’entre eux, un tiers ayant pu bénéficier d’une prise en charge plus rapide et mieux adaptée. », précisent les chercheurs dans un communiqué commun. Les technologies de nouvelle génération de séquençage haut débit de l’ADN, qui permettent l’étude de l’ensemble du génome d’un individu, sont apparues ces dernières années comme un outil de choix pour l’étude des maladies rares.
Ces dernières constituent un enjeu majeur de santé publique car elles représentent environ 8 000 maladies et touchent plus de 3 millions de personnes en France. Elles se révèlent majoritairement pendant l'enfance et sont responsables de 10 % des décès avant l’âge de 5 ans, et jusqu’à 80 % de ces maladies seraient d’origine génétique. L’établissement d’un diagnostic apporte de nombreux bénéfices aux patients et à leurs familles. Clarifier la cause, proposer un pronostic plus précis, éviter la redondance de nombreux tests diagnostiques, prévenir les futures complications connues... le déploiement de ce processus ces prochaines années permettra d’optimiser la prise en charge des enfants malades.
« L’obtention d’un diagnostic est un défi de taille pour des pathologies à révélation pédiatrique précoce et à évolution rapide, dont les causes génétiques sont hétérogènes, telles que les épilepsies, les maladies du métabolisme, les cardiopathies, les pathologies musculo-squelettiques ou autres syndromes polymalformatifs. », ajoutent les chercheurs. L'équipe scientifique espère surtout qu'un diagnostic posé précisément permettrait non seulement d'optimiser mais de modifier la prise en charge de l’enfant. Qu’il s’agisse par exemple d’une adaptation thérapeutique, de l’adressage à un spécialiste de la pathologie, d’une adaptation diététique ou de la réalisation d’examens complémentaires.
*Des équipes du CHU de Dijon-Bourgogne, de l’Inserm et du CEA
Vous avez envie d’en parler entre parents ? De donner votre avis, d’apporter votre témoignage ? On se retrouve sur https://forum.parents.fr.