Il est généralement réalisé à la maternité, le jour même ou dans les jours qui suivent la naissance. Le nouveau-né reçoit une petite piqûre au talon, permettant de prélever quelques gouttes de sang sur un buvard dédié. Réalisé après l’accord des parents du bébé, le programme de dépistage néonatal, plus connu sous le nom de test de Guthrie, permet actuellement de dépister 13 maladies rares, dont la mucoviscidose et la phénylcétonurie.
Dépister pour réduire l’errance diagnostique et augmenter les chances de survie
Dans une publication datée du 13 février dernier (Source 1), la Haute Autorité de Santé (HAS) a indiqué vouloir rajouter une maladie à la liste des 13 maladies déjà scrutées par ce dépistage néonatal (DNN). Dans le détail, la HAS a estimé que quatre maladies devaient être réévaluées. Mais la démarche d’évaluation pour l’inclusion de ces maladies dans le DNN n’a pas été concluante pour trois maladies, du fait d’un risque de faux positif jugé trop élevé. Seul le déficit en VLCAD aurait intérêt à être ajouté au dépistage néonatal, car « l’intérêt de dépister la pathologie dès la naissance pour pouvoir agir en cas de décompensation métabolique est souligné par les experts ».
Le déficit en VLCAD désigne une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en une enzyme, la déshydrogénase des acides gras à très longue chaîne, nécessaire à la dégradation des lipides. « Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement entraînant le décès », rappelle la HAS. « Le dépistage à la naissance contribuera à réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (hypoglycémie hypocétotique, rhabdomyolyse) et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères », ajoute encore l’instance de santé.
Notons que la HAS recommande également dans sa publication du 13 février qu’une première information sur le dépistage néonatal soit donnée aux parents dès la grossesse, au cours des consultations prénatales du troisième trimestre, plutôt qu’après la naissance comme actuellement. La HAS insiste également sur « la nécessité de fournir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur tout le territoire ».