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Mort subite du nourrisson : une mutation génétique responsable ?

Publié le par Véronique Bertrand

Chaque année, environ 250 nourrissons décèdent de mort subite. C’est 75 % de moins que dans les années 1990. Une étude américano-britannique suggère que la mort subite du nourrisson pourrait être due à une mutation génétique rare. Que va changer cette découverte ?

La mort subite du nourrisson (MSN) se caractérise par le décès brutal et inattendu d’un nourrisson en bonne santé apparente. Elle représente la première cause de décès chez les bébés de moins de 2 ans, et touche encore plus particulièrement ceux âgés de moins de 6 mois. Certains symptômes peuvent la favoriser : une forte fièvre, un reflux gastro-œsopaghienmal supporté, des convulsions, des spasmes du sanglot

Une faiblesse des muscles respiratoires

L’étude conduite par une équipe américano-britannique suggère un possible lien entre la mort subite du nourrisson et la mutation d’un gène rare (SCN4A), qui entraînerait une faiblesse des muscles respiratoires.

Cette mutation touche seulement 5 personnes sur 100 000. Toutefois, elle a été retrouvée chez 4 nourrissons sur 278 décédés de mort subite.

Cette mutation rare est également associée à d’autres pathologies comme les myopathies, les syndromes myasthéniques

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