Emy souffre de la maladie de Sandhoff. Il s’agit d’une maladie rare et orpheline qui touche seulement une quarantaine de personnes dans le monde, sa prévalence étant d’un cas pour 130 000. La maladie de Sandhoff entraîne une dégénérescence du système nerveux central.
Quels symptômes ?
Les bébés se développent normalement jusqu’à l’âge de 3 à 6 mois, puis les symptômes surviennent : apparition de sursauts inépuisables au bruit, cécité précoce, détérioration mentale et motrice progressive, macrocéphalie et taches rouge cerise sur la macula, visage poupin,infections respiratoires fréquentes… Sans traitement, l’espérance de vie de ces enfants touchés par la maladie de Sandhoff est faible : elle ne dépasse pas 4 ans.
Des essais cliniques fin 2018-début 2019
Emy a été diagnostiquée souffrant de la maladie de Sandhoff à l’âge de 4 mois. Elle est suivie à l’hôpital de Rouen et bénéficie de séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’ergothérapie. Mais des essais cliniques vont avoir lieu en Angleterre, à Londres, d’ici la fin de l’année ou le début de l’année prochaine. Il faut qu’Emy puisse en profiter. Pour cela, sa maman lance un appel aux dons pour sauver sa petite fille, car l’injection dont elle pourrait bénéficier coûte 1 million d’euros ! Pour aider la maman d’Emy, il suffit de faire un don sur : https://www.leetchi.com/c/solidarite-de-emy-son-combat-pour-une-vie ou sur https://www.helloasso.com/associations/emy-son-combat-pour-une-vie