Durant le séjour à la maternité, un prélèvement de sang est effectué au talon du nouveau-né. Il s’agit du test de Guthrie, destiné à dépister 5 maladies :
- La phénylcétonurie : une maladie génétique qui peut provoquer une atteinte du système nerveux et entraîner un retard mental. Elle se traite avec un régime excluant les aliments riches en phénylalanine.
- L’hypothyroïdie congénitale qui, elle aussi, peut entraîner un retard mental, mais pour laquelle il suffit de donner des hormones thyroïdiennes pour assurer un développement normal à l’enfant.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales, qui est une anomalie dans la production de certaines hormones et qui se traite par des hormones.
- La drépanocytose, qui touche surtout les enfants noirs et qui se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, mais pour laquelle on peut prévenir le risque d’infections et d’anémie.
- Et enfin, la mucoviscidose, qui se traduit par une anomalie des sécrétions au niveau de l’appareil respiratoire, digestif, de la peau et dont l’évolution peut être ralentie par de la kinésithérapie, des antibiotiques, un régime alimentaire spécifique.
Mais alors que la France a longtemps été à la pointe de ce dépistage néonatal, elle est aujourd’hui très en retard.
Des pays dépistent plus de 20 maladies
En Europe, l’Autriche, l’Espagne, les Pays-Bas, la Suisse… dépistent beaucoup plus que 5 maladies : entre 9 et 20 ! Et l’American College of Medical Genetics recommande, depuis 12 ans, le dépistage de 29 maladies ! De son côté, la Haute Autorité de Santé recommande, depuis 2011, le dépistage d’une maladie rare mais mortelle : le déficit en MCAD qui se caractérise par une incapacité de l’organisme à utiliser les acides gras comme source d’énergie. Une fois cette maladie détectée, des mesures diététiques peuvent être mises en place pour limiter, voire éviter les crises.
Un Comité national de dépistage néonatal mis en place
Depuis mars dernier, un Comité national du dépistage néonatal a été mis en place. Il devrait proposer une nouvelle organisation du dépistage néonatal en 2018, et ajouter, aux maladies déjà dépistées, au moins le déficit en MCAD, ainsi que les déficits immunitaires combinés sévères.