Actuellement, le dépistage néonatal, appelé test de Guthrie, se fait pour les maladies suivantes : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose. Le prélèvement sanguin est ensuite envoyé à l’un des 13 laboratoires spécialisés en France.
Quelles maladies seront dépistées ?
La Haute Autorité de Santé préconise de dépister les 7 autres maladies suivantes :
• la leucinose, appelée aussi maladie du sirop d’érable, et qui se caractérise en cas d’absence de traitement par des difficultés à s’alimenter, des vomissements, une encéphalopathie, une insuffisance respiratoire,
• l’homocystinurie, qui se traduit par une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire,
• la tyrosinémie de type 1, qui se traduit par une atteinte hépatorénale (foie et reins),
• l’acidurie glutarique de type 1, maladie neurométabolique rare, qui peut provoquer une destruction cérébrale et un polyhandicap,
• l’acidurie isovalérique, dont les symptômes sont des vomissements, un retard de croissance, des convulsions, une léthargie, une odeur caractéristique de pieds en sueur, une pancréatite aiguë et un retard de développement,
• le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoAde chaîne longue,
• le déficit en cotation de carnitine, qui entraîne une hypoglycémie hypocétosique, une acidose métabolique, une hépatopathie, une hypotonie, une atteinte cardiaque avec des arythmies, une cardiomyopathie.
Le dépistage néonatal vise à « rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart », souligne la HAS, afin d’agir « avant l'apparition de symptômes », pour « éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants ».