Des chercheurs de l'Université de Leeds, en Angleterre, ont découvert un lien entre une modification du gène MAX et des modifications physiques chez le nourrisson. Les résultats de leur découverte ont été publié dans l'American Journal of Human Genetics.
4 modifications génétiques possibles
La mutation du gène MAX dans l'organisme entraîne plusieurs modifications physiques possibles comme l'ont découvert les chercheurs :
- Un orteil surnuméraire : 6 au lieu de 5.
- Un doigt surnuméraire.
- Une tête plus large que la moyenne. C'est ce qu'on appelle une macrocéphalie. Cette dernière peut être révélée avant la naissance, à partir de l'échographie réalisée au cours du 2ème trimestre de grossesse, ou après la naissance par la mesure du périmètre crânien. Elle peut être due à une maladie génétique, à une affection, ou peut être liée à aucun problème de santé.
- Des troubles oculaires et des problèmes de vision pendant l'enfance.
Le Dr James Poulter, chercheur en neurosciences moléculaires et co-directeur de l'étude explique : « Actuellement, il n'existe aucun traitement pour ces patients. Cela signifie que nos recherches sur les maladies rares sont importantes non seulement pour nous aider à mieux les comprendre, mais également pour identifier des moyens potentiels de les traiter. »
Une molécule prometteuse
L'étude a permis aux chercheurs d'identifier une molécule qui pourrait traiter les symptômes neurologiques de cette mutation génétique. Cette molécule fait déjà l'objet d'essais cliniques pour d'autres troubles. Le Dr James Poulter explique donc que « Nous pourrions accélérer ce processus pour ces patients si nos recherches révèlent que le médicament inverse certains des effets de la mutation. »
Cependant, pour l'instant des recherches approfondies restent nécessaires avant que le corps médical ne puisse envisager ce médicament comme une possible option thérapeutique. Mais il s'agit, tout de même, d'une avancée.
