Le point sur le diagnostic prénatal

Publié par Marion Bellal  |  Mis à jour le

Lors de la grossesse, vous pouvez effectuer une série de tests afin de savoir si votre bébé va bien in utero. À eux tous, ces examens constituent le diagnostic prénatal (DPN). À quoi sert-il ? Quelles pathologies peuvent-elles être diagnostiquées ? Combien cela coûte-t-il ? À qui cela est destiné ? Le point.

Certains facultatifs, d'autres automatiques : de nombreux examens médicaux nous sont proposés tout au long de notre grossesse, afin de s'assurer que notre futur bébé, et nous-mêmes, sommes en bonne santé. Ce qu'on appelle le diagnostic prénatal est l'ensemble de ces tests, assemblés.

Le diagnostic prénatal : définition

Toutes les femmes enceintes ont accès à un dépistage prénatal (les trois échographies + la prise de sang du deuxième trimestre). Si le dépistage montre qu’il y a un risque de malformation ou d’anomalie pour le bébé, on approfondit les recherches en effectuant un diagnostic prénatal.

Le diagnostic permet de constater ou d’exclure la présence certaine d’une anomalie fœtale ou d’une maladie. En fonction des résultats, il est prononcé un pronostic qui peut conduire à une interruption médicale de grossesse (IMG) ou à une opération sur le bébé à sa naissance.

Qui peut bénéficier d’un diagnostic prénatal ?

Toutes les femmes qui risquent de donner naissance à un bébé porteur d’une malformation peuvent bénéficier d'un diagnostic prénatal. Dans ce cas, on leur propose d’abord une consultation médicale de conseil génétique. Durant cet entretien, on explique aux futurs parents les risques des examens du diagnostic et l’impact de la malformation sur la vie du bébé.

Le diagnostic prénatal : quels risques en fonction des différentes techniques ?

Il existe différentes techniques, parmi lesquelles on distingue les méthodes non invasives (sans risque pour la mère et le fœtus, comme l’échographie) et les méthodes invasives (l'amniocentèse, par exemple). Celles-ci peuvent entraîner des contractions, voire des infections, et ne sont donc pas anodines. Elles ne sont donc réalisées que s’il existe d'importants signaux d’alerte d’atteinte du fœtus.

Le diagnostic prénatal est-il remboursé ?

Le DPN est remboursé lorsqu’il est prescrit médicalement. Ainsi, si vous avez 25 ans et que vous souhaitez pratiquer une amniocentèse, par peur de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21, vous ne pourrez pas prétendre au remboursement de l'amniocentèse, par exemple.

Un diagnostic prénatal pour les malformations physiques

L’échographie : un test non invasif

Outre les trois échographies de dépistage, il existe des échographies pointues, dites de « référence », qui permettent de rechercher la présence d’anomalies morphologiques : malformations des membres, cardiaques ou encore rénales. 60 % des interruptions médicales de grossesse sont décidées suite à cet examen.

Dépistage. Un diagnostic prénatal pour les anomalies et maladies génétiques

L’amniocentèse : pour ou contre ?

Pratiquée entre la 15e et 19e semaine de grossesse, l’amniocentèse permet de prélever du liquide amniotique avec une fine aiguille, sous contrôle échographique. On peut ainsi rechercher des anomalies chromosomiques, mais aussi des affections héréditaires. C’est un examen technique et le risque d’interruption accidentelle de grossesse approche 1 %.

L'amniocentèse est réservée aux femmes âgées de plus de 38 ans ou dont la grossesse est considérée à risque (antécédents familiaux, dépistage inquiétant, par exemple). C’est, de loin, la technique de diagnostic la plus répandue : 10 % des femmes en France y ont recours.

La biopsie de trophoblaste

Lors d'une biopsie de trophoblaste, on introduit un tube fin dans le col de l’utérus, jusqu’à l’endroit où se situent les villosités choriales du trophoblaste (le futur placenta). On a ainsi accès à l’ADN de l’enfant pour identifier d’éventuelles anomalies chromosomiques. Cet examen se pratique entre la 10e et 11e semaine de grossesse. Le risque de fausse couche se situe entre 1 et 2 %.

La prise de sang maternel : une étude du caryotype

Lors d'une prise de sang, il s’agit de rechercher des cellules fœtales présentes en petite quantité dans le sang de la future maman. Avec ces cellules, on peut établir un « caryotype » (carte génétique) du bébé pour dépister une éventuelle anomalie chromosomique. Cette technique, encore expérimentale, pourrait à l’avenir remplacer l’amniocentèse, car elle est sans risque pour le fœtus.

La cordocentèse

Une cordocentèse consiste à prélever du sang sur la veine ombilicale du cordon. Grâce à la cordocentèse, on diagnostique un certain nombre de maladies notamment de la peau, de l’hémoglobine, la rubéole ou la toxoplasmose. Ce prélèvement intervient à partir de la 21e semaine de grossesse. Il existe néanmoins un risque important de perte fœtale, et les médecins pratiquent plus volontiers une amniocentèse.

Oui
il y a 1 mois
Les écrans sont une addiction comme les autres. En abuser c'est consentir à droguer son enfant en le rendant dépendant de la communication virtuelle, ...
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Non
il y a 14 jours
Je leur expliquer le mieux à faire. Le poser pour s’endormir par exemple, ils écoutent des podcast pour s’endormir À l’école ça ne sert à rien...
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