Le dépistage précoce de la trisomie 21

Le dépistage précoce de la trisomie 21 intervient au cours du premier trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée). Réalisé en une seule fois, ce dépistage combine trois paramètres : l’âge de la mère, des dosages de marqueurs biochimiques et l’échographie (clarté nucale du fœtus). Les femmes de 38 ans et plus n’ont plus à faire systématiquement une amniocentèse, elles peuvent bénéficier, dans un premier temps, du dépistage combiné du premier trimestre. Objectif : limiter au maximum le recours aux prélèvements invasifs, à l’origine de 0,1 % de fausses couches.
Toute femme enceinte doit être informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Libre à elle de refuser ou d’accepter de faire ce test, mais dans tous les cas, elle doit donner expressément son consentement.

Le dépistage des risques de trisomie 21 chez le futur enfant englobe plusieurs étapes. Dans un premier temps, la femme enceinte va effectuer une prise de sang qui va permettre de mesurer les marqueurs sériques. A l'issue de ce premier prélèvement, trois situations vont avoir lieu. Si le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est de 1 pour 1000, le praticien va considérer que le dépistage n'a pas besoin d'aller plus loin. Dans le cas où le résultat est entre 1/51 et 1/1000, le praticien va soit proposer d'effectuer un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Si le risques est supérieur à 1/50, le praticien vous proposera directement une phase de diagnostic.

Dans le cas où le risque est supérieur à 1/50 ou alors que le DPNI s'est révélé positif, vous aurez la possibilité (non-obligatoire à de réaliser un test de diagnostic. Ce dernier va consister en un prélèvement du liquide amniotique (amniocentèse). Considéré comme invasif, il y a 1% de chances que cet examen entraîne une fausse couche chez la femme enceinte.

En règle générale, il faut attendre environ une semaine avant d'avoir les résultats de la prise de sang. Ces résultats vont vous informer s'il est nécessaire ou non de réaliser une amniocentèse pour vérifier de manière plus précise s'il y'a des risques de trisomie 21 chez l'enfant à naître.

Bien entendu, le dépistage précoce de la trisomie 21 implique que les femmes enceintes rencontrent suffisamment tôt leur médecin et que celui-ci leur donne les bonnes informations. Si c’est le cas, alors les avantages du nouveau dépistage sont multiples. Il permet de connaître le niveau de risque précocement, dès le premier trimestre de la grossesse. Ce qui est largement apprécié par les futures mères et leur épargne un stress bien souvent inutile.
Ce dispositif limite également le recours aux tests invasifs (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste) qui étaient systématiques chez les femmes enceintes de plus de 38 ans avant 2010. Il est surtout plus performant en terme de sensibilité et permet de réduire le nombre de « faux positifs ».

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Un nouveau test de dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé dans le parcours de soin de la femme enceinte. Ce test est le Diagnostic Prénatal Non-Invasif (ou DPNI) ou tests d'ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel. Concrètement, il s’agit d’une technique de biologie moléculaire qui consiste à prélever, dans le plasma de la mère, de l'ADN fœtal pour ensuite le séquencer afin de lire son code génétique et donc repérer les marqueurs de la trisomie 21.

Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce test après le test de dépistage précoce combiné du premier trimestre, aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 . Il permet de limiter encore plus le nombre d'amniocentèses et autres prélèvements invasifs. Par ailleurs, la Haute Autorité de Santé indique également que le risque de faux-négatif sur ce type de prélèvement est très rare, puisqu'il est de 0,08%.