Le déroulement d'une amniocentèse

L'amniocentèse est un prélèvement du liquide amniotique qui permet un dépistage des anomalies chromosomiques (trisomie 21), mais aussi d'une infection virale, parasitaire ou bactérienne (toxoplasmose, rubéole,…), d'une maladie héréditaire (mucoviscidose,…), d'une Incompatibilité rhésus (le groupe sanguin de la future maman et du bébé n'est pas le même), d'une malformation (digestive, neurologique…) ou bien d'une maladie hormonale.

Il est recommandé de réaliser cet examen pour les grossesses dites à risque. Cela peut être lorsque : 

• l'enfant est issu d'une famille où il existe une maladie congénitale héréditaire ; 
• les parents de l'enfant sont consanguins ; 
• la femme a déjà eu un enfant trisomique ; 
• on a détecté, lors de l'échographie, une clarté nucale supérieure à la normale (plus de 3 mm), révélatrice d'une probable trisomie.
• le dépistage des marqueurs sanguins révèle une forte probabilité que le fœtus ait une trisomie 21 (risque supérieur à 1/50).

Elle ne nécessite aucune préparation particulière, il n'est pas nécessaire d’arriver à jeun ou de boire de l’eau avant, comme pour une échographie.  

Avant le rendez-vous, la patiente devra simplement prendre avec elle sa carte de groupe sanguin et les autres documents requis (ordonnance du médecin, carte Vitale, carte de mutuelle, etc.).

Elle devra également signer une fiche de consentement au moment de l'examen.

Concernant le déroulement de l'amniocentèse, après avoir localisé le fœtus au moyen d’une échographie, le gynécologue obstétricien désinfectera la peau du ventre de la maman. Toujours sous contrôle échographique afin de ne pas toucher le bébé, il piquera dans l’abdomen de la mère une aiguille très fine, mais un peu plus longue que pour une prise de sang (environ 15 cm). Une quantité de 20 ml de liquide amniotique sera prélevée puis envoyée au laboratoire pour analyse. Le prélèvement ne dure que quelques minutes. 

Un repos est nécessaire pendant les 24 heures qui suivront l'amniocentèse. Ensuite, le reste de la grossesse se déroule, en principe, normalement (sauf dans les rares cas où l’examen entraîne des complications ou bien si une anomalie du fœtus est détectée). 

L’amniocentèse a pour but de détecter des malformations et /ou des maladies génétiques chez le fœtus.

À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on établit le caryotype fœtal qui permettra de déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé. Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours. D’autres examens permettent de détecter des anomalies génétiques comme la biopsie de trophoblaste.

Pratiquée entre 10 et 14 semaines d’aménorrhée, celle-ci permet d’obtenir un diagnostic plus tôt, ce qui est préférable si l’on doit procéder à une interruption thérapeutique de grossesse. Une ponction de sang fœtal dans le cordon ombilical est aussi réalisable, mais les indications restent exceptionnelles.

Cette pratique ne nécessite pas d'anesthésie locale. Elle n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang sauf éventuellement au moment du prélèvement du liquide amniotique. À ce moment précis. Il sera possible de ressentir des crampes abdominales. 

Durant quelques heures après l'examen, la maman pourra également sentir une douleur ou des tiraillements. 

De retour à la maison, en cas de douleurs, d'écoulements, de saignements par voie vaginale, de fièvre ou de contractions utérines, il faudra consulter un médecin dans les plus brefs délais. 

L'amniocentèse peut être réalisée soit au cabinet de votre gynécologue obstétricien, soit à la maternité, dans une pièce prévue à cet effet. 

Moins de 0,5 % des femmes enceintes ayant subi une amniocentèse font, par la suite, une fausse-couche.
Quoique minime, le risque de fausse-couche est donc réel, et souvent supérieur au risque que le bébé soit réellement porteur d’une trisomie 21. De plus, si l’amniocentèse est pratiquée entre 26 et 34 semaines d'aménorrhée, il s’agira d’une possibilité d’accouchement prématuré. 

Dans de très rares cas, il peut y avoir une infection du liquide amniotique, et de manière exceptionnelle, une blessure du fœtus par l’aiguille.

Une fois informés par le médecin, les parents peuvent choisir de réaliser cet examen ou non. Il peut être parfois, mais rarement, nécessaire de pratiquer de nouveau l’amniocentèse, si le prélèvement échoue ou bien s’il n’a pas permis d’établir le caryotype.

Une amniocentèse coûte dans les 500 €. Mais pas d'inquiétude : elle est entièrement prise en charge par la Sécurité Sociale à condition que le risque de trisomie 21 calculé par les médecins soit supérieur à 1/250 ou lorsqu'il y a un risque héréditaire. 

Une fois le prélèvement fait, il faudra attendre les résultats pendant quinze jours ou trois semaines.

« Pour la première amniocentèse, je n’étais pas du tout préparée. Je n’avais que 24 ans et je ne pensais vraiment pas avoir de problèmes de ce genre. Mais, après la prise de sang effectuée à la fin du premier trimestre, les risques que j’ai un enfant trisomique ont été évalués à 242/250. Mon gynécologue m’a donc appelée afin de pratiquer une amniocentèse en urgence (au cas où il faudrait interrompre la grossesse). Ça m’a fait un choc, parce que je m’étais déjà beaucoup attachée à mon bébé. Tout d’un coup, je risquais de ne pas pouvoir le garder. Je l’ai vraiment très mal pris ; j’ai beaucoup pleuré. Heureusement que mon mari était là et m’a beaucoup soutenue !

L’amniocentèse a été pratiquée par mon gynécologue, dans son cabinet. Pendant le prélèvement du liquide amniotique, il a demandé à mon mari de sortir (pour éviter qu’il ne se sente mal). Je ne me souviens pas avoir eu mal, mais j’aurais vraiment préféré que mon mari soit là. Je me serais sentie plus rassurée.

 C’est vraiment dur. Pendant cette période difficile, j’ai mis ma grossesse entre parenthèses, comme si je n’étais plus enceinte. J’essayais de me détacher de cet enfant au cas où je devrais avorter. J’ai souffert, à ce moment-là, de n’avoir aucun soutien d’autres parents ayant vécu la même chose ou bien de médecins. Finalement, j’ai eu beaucoup de chance puisque les résultats étaient bons… Un grand soulagement !

Quand je suis tombée enceinte pour la deuxième fois, je me doutais qu’il faudrait que je passe une amniocentèse. J’étais donc mieux préparée. Jusqu’à l’examen, je ne me suis efforcée de ne pas m’attacher à mon fœtus. Là encore, les résultats n’ont montré aucune anomalie et ma grossesse s'est très bien passée. Aujourd’hui, mon mari et mois avons l’intention de faire un troisième enfant. Et, j’espère que je pourrais bénéficier à nouveau de cet examen. Dans le cas contraire, je ne serai pas rassurée… J’aurai toujours un doute… »