DPI : tout ce qu'il faut savoir sur le diagnostic préimplantatoire

Publié par Marion Bellal  |  Mis à jour le par Marion Bellal

Pour les couples qui risquent de transmettre une maladie génétique à leur descendance, un diagnostic préimplantatoire peut être effectué. Focus sur cet examen.

Lorsqu'il y a une maladie grave et incurable, au sein du couple ou des familles, qui pourrait être transmise de façon héréditaire, on propose de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI). Au cours d'une fécondation in vitro (FIV), les cellules d'embryons sont analysées afin de s'assurer que la pathologie en question n'est pas présente. Les chances de grossesse après un DPI sont identiques à celles s'il n'y en avait pas eu. 

Étape par étape : Comment se passe un diagnostic préimplantatoire (DPI) pendant une fécondation in vitro (FIV) ?

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) offre la possibilité à un couple d'avoir un enfant qui ne sera pas atteint par une maladie génétique qui pourrait lui être transmise. Le DPI consiste donc à analyser des cellules d’embryons issus d'une fécondation in vitro (FIV), c’est-à-dire avant même qu’ils se développent dans l’utérus, pour ensuite écarter ceux qui sont atteints par une maladie génétique ou chromosomique précise.

Comme pour une FIV classique, on commence par une stimulation ovarienne (par injections quotidiennes d’hormones), qui permet d’obtenir davantage d’ovocytes. Ils sont alors ponctionnés et mis en contact avec les spermatozoïdes du conjoint dans une éprouvette. Ce n’est que trois jours plus tard qu’a vraiment lieu le diagnostic pré-implantatoire. Les biologistes prélèvent une ou deux cellules sur les embryons (possédant au moins six cellules), en quête du gène en relation avec la maladie recherchée. Ensuite, on poursuit la FIV : si un ou deux embryons sont indemnes, ils sont transférés dans l’utérus de la femme.

Où faire un DPI ?

En France, seuls un nombre restreint de centres sont habilités à proposer le DPI : l’hôpital Antoine Béclère, l’hôpital Necker-enfants-malades en région parisienne, et les Centres de Biologie de la reproduction à Montpellier, Strasbourg, Nantes et Grenoble.

Que deviennent les autres embryons ?

Les embryons atteints par la maladie sont aussitôt détruits. Dans les rares cas où plus de deux embryons de bonne qualité sont indemnes, ceux qui n’ont pas été implantés (afin de limiter le risque de grossesses multiples) peuvent être congelés à condition que le couple exprime le souhait d’avoir d’autres enfants. Le DPI ne recherche qu’une maladie précise, comme, par exemple, la mucoviscidose. Le résultat, disponible en moins de 24 heures, permet donc d’affirmer que le futur bébé ne souffrira pas de cette maladie seulement.

Qu'est-ce qui distingue la fécondation in vitro (FIV) du diagnostic préimplantatoire (DPI) ?

Le diagnostic préimplantatoire est réalisé au cours d'une fécondation in vitro, ce qui permet de s'assurer que l'embryon qui est ensuite implanté dans l'utérus n'a pas reçu la maladie recherchée. Si la fécondation in vitro permet donc de réaliser si besoin un diagnostic préimplantatoire, il est tout à fait possible bien sûr de recourir à la FIV sans procéder à un DPI. Ce sera le cas notamment si vous rencontrez des difficultés à concevoir mais ne présentez aucune pathologie héréditaire, grave et incurable.

À qui est proposé le diagnostic préimplantatoire ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire est donc une technique qui permet de détecter d'éventuelles anomalies - génétiques ou chromosomiques - dans les embryons conçus grâce à une fécondation in vitro. Il est proposé aux couples qui ont un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur bébé. Ils peuvent être eux-mêmes malades, ou simplement porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du gène responsable de la maladie, mais ne sont pas malades. On ne découvre parfois ce gène qu’après la naissance d’un premier enfant malade.

Diagnostic génétique préimplantatoire : quelles maladies recherche-t-on ?

L’appréciation est laissée aux médecins quant aux maladies qui sont recherchées au cours du DPI. Il n’existe par ailleurs pas encore de test de diagnostic sur cellules embryonnaires pour toutes les maladies génétiques graves et incurables. Il est donc possible qu'un diagnostic préimplantatoire ne soit pas pertinent même si vous risquez de transmettre une pathologie à votre bébé.

Mucoviscidose, chorée de Huntington... : les plus fréquentes

Dans la majorité des cas, les maladies recherchées lors du DPI sont la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, l’hémophilie, la dystrophie myotonique de Steinert, le syndrome de l’X fragile, la chorée de Huntington et les déséquilibres chromosomiques liés aux translocations. Toutefois, aucune liste exhaustive n’a été définie.

Y a-t-il des examens préalables à la technique du diagnostic préimplantatoire ?

En général, le couple a bénéficié d’un conseil génétique avant de procéder à un DPI. Il a ensuite été orienté vers le centre de DPI. Après un long entretien et un examen clinique approfondis, l’homme et la femme doivent se soumettre à une batterie de tests, elle aussi longue et contraignante. Celle-ci est identique à celle que doivent suivre tous les candidats à une technique d’assistance médicale à la procréation, car il n’y a pas de DPI possible sans fécondation in vitro.

Quelles sont les chances de grossesse après un diagnostic préimplantatoire ?

On estime que les chances de grossesse sont de 22 % après une ponction et de 30 % après le transfert embryonnaire. Cela signifie qu'elles sont à peu près identiques à celles qu’a une femme d’être enceinte spontanément au cours d’un cycle naturel. Néanmoins, les résultats varient en fonction de la qualité des ovocytes, et donc de l’âge de la femme.

Ce procédé est-il aussi utilisé pour des “bébés médicaments” ?

En France, la loi de bioéthique autorise les bébés dits "médicaments" seulement depuis décembre 2006 et uniquement lorsqu’un premier enfant est atteint d’une maladie incurable qui nécessite un don de moelle osseuse et qu’il n’y a aucun donneur compatible dans sa famille. Ses parents peuvent alors envisager, avec l’accord de l’Agence de la biomédecine, d’avoir recours au DPI pour sélectionner un embryon indemne de la maladie et, en plus, compatible avec l’enfant malade. Ce processus est très strictement encadré.

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