L’enquête familiale

Dès le début de la consultation avec le médecin généticien, ce dernier va vous interroger sur vos antécédents personnels, mais aussi sur votre famille et celle de votre compagnon. Il cherche ainsi à déterminer s’il existe plusieurs cas d’une même maladie dans vos familles, y compris chez des parents éloignés ou des défunts. Cette étape peut être assez mal vécue, car elle fait parfois exhumer des histoires familiales d’enfant malade ou décédé considérées comme taboues, mais elle s’avère décisive. Toutes ces questions vont permettre au généticien d’établir un arbre généalogique représentant la répartition de la maladie dans la famille et son mode de transmission.