La consultation de génétique pendant la grossesse

Publié par Marion Thuillier  |  Mis à jour le par Marion Bellal avec le Pr Stanislas Lyonnet, généticien à l’hôpital Necker - Université Paris Descartes

Avant ou pendant la grossesse, il se peut que vous soyez conviée à une consultation de génétique. Quel est le principe de ce rendez-vous ? À quoi sert-il et qui sont les couples concernés ? Le point sur la consultation, enceinte, d'un généticien.

Avant ou pendant la grossesse, il peut vous être proposé de consulter un généticien, en raison d'un risque génétique ou d'une anomalie détectée lors des examens de la grossesse. Tous les tests seront pratiqués avec votre accord et aucun n'est obligatoire. 

Médecine génétique. Pourquoi aller voir un généticien avant ou pendant la grossesse ?

La consultation de génétique consiste à évaluer la probabilité pour un couple de transmettre une maladie génétique à son futur enfant. La question se pose le plus souvent pour des maladies graves, à l'instar de la mucoviscidose, des myopathies, ou de l’hémophilie, d'un retard mental, d'une malformation congénitale ou encore d'une anomalie des chromosomes, telle que la trisomie 21.

On peut ainsi parler de « médecine prédictive », puisque cet acte médical est une tentative de prédire l’avenir et concerne d’ailleurs une personne qui n’existe pas encore (votre futur enfant).

Couples dits à risque : quelles maladies sont dangereuses pour la femme enceinte ou le futur bébé ?

Les premiers couples concernés sont ceux dont l’un des deux partenaires est lui-même atteint d’une maladie génétique connue, telle que l’hémophilie, ou souffre d’un problème potentiellement héréditaire, comme certaines malformations ou retards de croissance. Les parents d’un premier enfant atteint par ce type d’affections ont également plus de risque de transmettre une maladie génétique à leur futur bébé. Vous devez aussi vous poser cette question s’il existe dans votre famille, ou celle de votre compagnon, une ou plusieurs personnes concernées.

Même s’il est préférable de l’envisager avant de faire un projet d’enfant, une consultation de génétique en cours de grossesse est vivement conseillée si vous faites partie des personnes à risque. Elle permettra, la plupart du temps, de vous rassurer quant à la bonne santé de votre bébé ou, le cas échéant, d’examiner les différentes réponses possibles.

Qui peut prescrire un test génétique ? Quand le faire ?

Votre sage-femme ou votre médecin suivant votre grossesse peut prescrire une consultation auprès d'un ou une médecin généticien.

Même si le couple n’a aucun antécédent particulier, il peut arriver qu’une anomalie soit détectée lors d’une échographie, d’un prélèvement sanguin maternel ou d’une amniocentèse. Dans ce cas, la consultation de génétique permet d’analyser la ou les anomalies en question, afin de déterminer si elles sont d’origine familiale, et d’envisager ensuite un traitement prénatal et postnatal, voire une éventuelle demande d'interruption médicale de grossesse.

Cette dernière option se pose uniquement pour des maladies graves et incurables au moment du diagnostic, comme la mucoviscidose, des myopathies, un retard mental, une malformation congénitale ou encore une anomalie des chromosomes, telle la trisomie 21.

L'enquête familiale

Dès le début de la consultation avec le médecin généticien, il va vous interroger sur vos antécédents personnels, mais aussi sur votre famille et celle de votre compagnon. Il cherche ainsi à déterminer s’il existe plusieurs cas d’une même maladie dans vos familles, y compris chez des parents éloignés ou des défunts.

Cette étape peut être mal vécue, car elle amène à exhumer des histoires familiales d’enfant malade ou décédé, considérées comme taboues, mais elle s’avère décisive. Toutes ces questions vont permettre au généticien d’établir un arbre généalogique représentant la répartition de la maladie dans la famille et son mode de transmission.

Les tests génétiques

Après avoir déterminé de quelle maladie génétique vous êtes susceptibles d’être porteurs, le généticien devra aborder avec vous le caractère plus ou moins invalidant de cette maladie, le pronostic vital qui en résulte, les possibilités thérapeutiques actuelles et à venir, la fiabilité des tests envisagés, l’existence d’un diagnostic prénatal  au cours de la grossesse et ses implications en cas de diagnostic positif.

Il est alors possible que vous soyez sollicités pour signer un consentement éclairé permettant la réalisation de tests génétiques. Ces tests, très encadrés par la loi, sont réalisés à partir d’une simple prise de sang, pour étudier les chromosomes ou pour extraire de l’ADN, en vue d’un test moléculaire.

Grâce à eux, le généticien va pouvoir établir avec certitude vos probabilités de transmettre une maladie génétique déterminée à votre futur enfant.

Analyse génétique et maladie : une décision en concertation avec les médecins

Le rôle du généticien consiste bien souvent à rassurer les couples venus consulter. Dans le cas contraire, le médecin pourra vous fournir des éléments objectifs sur la maladie dont souffre votre futur bébé, pour bien comprendre la situation et vous permettre ainsi de prendre les décisions qui vous paraissent les meilleures.

Tout ceci est souvent difficile à assimiler et nécessite la plupart du temps d’autres consultations, ainsi que le soutien d’un ou une psychologue. Quoi qu’il en soit, sachez que, tout au long de ce processus, le généticien ne pourra envisager la réalisation des tests sans votre accord et que toutes les décisions seront prises de façon conjointe.

Cas particulier : le diagnostic préimplantatoire

Si la consultation de génétique révèle que vous êtes porteurs d’une anomalie héréditaire, elle peut parfois conduire le généticien à vous proposer un DPICette méthode permet en effet de rechercher cette anomalie sur des embryons obtenus par fécondation in vitro (FIV), c’est-à-dire avant même qu’ils ne se développent dans l’utérus. Les embryons non-porteurs de l’anomalie peuvent ainsi être transférés dans l’utérus, tandis que les embryons atteints sont détruits.

En France, en 2022, seuls cinq centres sont habilités à proposer le DPI, à Strasbourg, Grenoble, Montpellier, Nantes et Paris.