Tout ce que vous voulez savoir sur les maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui touche une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée et au total, 3 à 4 millions de personnes. Un grand nombre de ces maladies sont dites aussi « orphelines » car elles ne bénéficient pas de médicaments et de prise en charge suffisante. La recherche s’y intéresse peu car elles n’offrent pas de débouché commercial important. Aussi chaque année, le Téléthon réunit des fonds pour aider la recherche à avancer sur les maladies neuromusculaires.

La mucoviscidose, ou fibrose kystique du pancréas, est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est responsable de problèmes principalement respiratoires et digestifs car les sécrétions (ou mucus), présentes notamment dans les bronches, le pancréas, le foie, les intestins et les organes génitaux, sont anormalement épaisses. 6 000 personnes (enfants et adultes) souffriraient de mucoviscidose en France. Depuis 2001, un dépistage est réalisé à la naissance chez tous les nouveau-nés. Il permet, par un diagnostic précoce, une prise en charge plus rapide et plus adaptée des enfants atteints de mucoviscidose.

La plus fréquente et la plus connue des maladies dégénératives du muscle, due à l'absence ou à l'altération d'une protéine : la dystrophine. C'est une maladie héréditaire liée au sexe. Elle se caractérise par une perte progressive de la force musculaire et d’une insuffisance respiratoire ou cardiaque. Elle se transmet par les femmes, mais touche uniquement les garçons. Environ 5 000 malades en France.

Ce nom complexe désigne un groupe de maladies génétiques orphelines. Elles détruisent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) d'enfants et d'adultes. Elles affectent la myéline, substance blanche qui enveloppe les nerfs à la manière d'une gaine électrique. Dans les leucodystrophies, la myéline n'assure plus la bonne conduction des messages nerveux. Elle ne se forme pas, se détériore ou est trop abondante. Chaque cas est singulier mais les conséquences sont toujours particulièrement graves. Cette maladie touche moins de 500 personnes en France.

La SLA correspond à l'atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens. L’origine de cette affection mortelle et incurable est inconnue. Le décès survient en moyenne dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic et est dû, dans la grande majorité des cas, à un trouble respiratoire, aggravé par une surinfection bronchique. Environ 8 000 patients en sont atteints.

Le syndrome de Marfan une maladie génétique héréditaire rare, dans laquelle le tissu conjonctif est altéré (c’est le tissu qui assure la cohésion et le soutien des différents organes dans l’organisme). Des organes très différents (les yeux, le cœur, les articulations, les os, les muscles, le poumon) peuvent donc être atteints. Le syndrome de Marfan touche aussi bien les garçons que les filles.
On estime qu’environ 20 000 personnes sont atteintes de cette maladie en France.

La drépanocytose ou « anémie falciforme » est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Cette maladie se manifeste aussi bien chez les garçons que chez les filles, si ses deux parents sont transmetteurs. On dénombre environ 15 000 cas en France.

C’est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une grande fragilité osseuse. Ainsi, les os se fracturent facilement, même après un traumatisme bénin (chute de sa hauteur, glissade…). Elle se révèle à des âges variables, parfois dans l’enfance, parfois à l’âge adulte. Elle affecte aussi bien les garçons que les filles. En France, 3 000 à 6 000 personnes sont atteintes d’ostéogenèse imparfaite.

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