Être parents d’un enfant trisomique

Le 21 mars 2015 a lieu la 4e Journée internationale de la trisomie 21, un événement important qui rappelle à l’ensemble de la société que si le handicap reste une question douloureuse, le bonheur est possible, pour l’enfant comme pour sa famille.

Le 21 mars 2015 a lieu la 4e Journée internationale de la trisomie 21 (officialisée par une résolution de l’ONU). Cet événement a pour objectif de sensibiliser et d’informer les citoyens sur cette pathologie insuffisamment connue, et sur les préjugés dont souffrent les personnes qui en sont atteintes. Pour illustrer la campagne, des parents qui posent avec leur(s) enfant trisomique avec ce message fort « La différence, vivons-là ensemble comme une chance ». Ces familles rappellent à l’ensemble de la société que le bonheur est possible, malgré le handicap.

La généralisation du diagnostic prénatal de la trisomie, première déficience intellectuelle d’origine génétique (1 conception sur 700) a considérablement réduit la naissance d’enfants trisomiques. Et la France s’apprête à commercialiser un nouveau test de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Aujourd’hui, 96 % des fœtus détectés trisomiques pendant la grossesse font l’objet d’une interruption médicale de grossesse (IMG). Entre 300 et 500 enfants porteurs de cette maladie naissent chaque année. On estime qu’environ 50 000 personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21 en France. La plupart des bébés trisomiques viennent au monde aujourd’hui soit parce que leur mère a refusé de se soumettre aux tests de dépistage, soit parce qu’elles ont décidé de garder l’enfant. Ces dernières années, grâce à une prise en charge efficace, l’espérance de vie des personnes trisomiques s’est rapprochée de celle de la population générale. Le doyen est aujourd’hui âgé de 78 ans. Les progrès de la médecine ont permis d’améliorer considérablement la qualité de vie des personnes trisomiques.

C'est parfois à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est découvert. Si certains signes visibles à l’œil nu peuvent alerter les médecins, il est cependant toujours nécessaire de réaliser un caryotype pour qu’un diagnostic soit posé. Certains bébés trisomiques ont des complications congénitales à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…) qu’on peut néanmoins soigner. En dehors de ces problèmes médicaux, le début de vie d’un enfant trisomique n’est pas particulièrement difficile. « Ces enfants-là poursuivent une petite enfance qui est plutôt calme, explique Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune. Ils sont dynamiques, vivants et délivrent beaucoup d’affection. Mais leur développement est beaucoup plus lent selon le degré de déficience intellectuelle. Ils vont marcher plus tard, parler plus tard ». Un suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique dès les premiers mois. A l’institut Lejeune, les médecins reçoivent tous les jours des bébés et de jeunes enfants atteints de trisomie 21. La consultation avec le médecin dure une heure, le temps d'un bilan médical complet. L’institut travaille en lien étroit avec des équipes spécialisées (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité). « La rééducation précoce permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, souligne le Dr Aimé Ravel, pédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune. Un enfant trisomique a par exemple un déficit de motricité. Il faut l’aider à réorganiser son schéma corporel en lui faisant des massages et en l’aidant à bouger. C’est aussi une manière de le rendre vivant.»  Les parents peuvent s’adresser à des professionnels en libéral pour ces soins. Les enfants peuvent également êtres accueillis avant 6 ans dans des Centres d'action médico-sociale précoce (CAMSP). Les soins y sont pris en charge à 100 %. Quand ils seront plus grands, les parents pourront faire appel à un Service d'Éducation Spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD). Pour autant, si la rééducation précoce est importante, l’environnement familial reste décisif.

Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l’école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés. C’est un progrès extraordinaire. Les jeunes trisomiques peuvent ainsi bénéficier d’une intégration scolaire plus ou moins prononcée. Quand cela est possible, la scolarisation se fait dans les classes « normales », avec en principe la mise en place d'un accompagnement spécifique. Dans certaines écoles primaires, les enfants sont accueillis dans des CLIS (Classe d'intégration scolaire). « Cette solution est préférable, remarque le Dr Aimé Ravel. Le système scolaire ordinaire n’est pas forcément adapté. C’est difficile pour les enfants trisomiques de suivre un enseignement ordinaire. » Dans certains collèges et lycées, on trouve des UPI (Unités pédagogiques d'Intégration). Dans tous les cas, le projet éducatif doit être porté par la famille et l’équipe enseignante avec le  concours d’une auxiliaire de vie scolaire (AVSI). Reste que dans les faits, les moyens ne sont pas aujourd’hui au rendez-vous pour permettre aux enfants trisomiques d’avoir la scolarité qui leur convient.

La finalité de la recherche sur la trisomie 21 est de parvenir à mettre au point un traitement améliorant leurs fonctions intellectuelles et cognitives. « C’est tout notre travail à la Fondation Jérôme Lejeune. Mieux comprendre sur le plan scientifique ce handicap pour pouvoir rendre aux personnes trisomiques quelques aptitudes supplémentaires qui feraient d’eux des êtres autonomes. Leurs potentialités sont encore loin d’être sollicitées. » Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune